¿Y si un gen pudiera borrar tu personalidad?

Imagina una enfermedad genética con las siguientes características: si naces en una familia que la padece, existe una probabilidad del 50% de que tu vida siga este curso: al llegar a los cuarenta, empezarás a comportarte de manera extraña, aunque tú no percibirás esa extrañeza, los demás sí lo harán. Es posible que pierdas las inhibiciones, digas cosas hirientes y descuides tu aseo personal o el mantenimiento de tu hogar. Con el tiempo, tal vez comiences a aislarte, pasando los días viendo la televisión y fumando sin parar. Finalmente, podrías perder la capacidad de hablar y quedar reducido a una sombra de lo que fuiste, necesitando ayuda para realizar las funciones más básicas.

Esta enfermedad tiene nombre: una forma hereditaria de demencia frontotemporal (DFT).

Fuente: Penguin Random House

Robert Kolker, autor del éxito de ventas Hidden Valley Road, narra la historia de una familia afectada por esta enfermedad en su nuevo libro, The Vanishing Family: Love, Fate, and the Quest to End Dementia (La familia que desvanece: amor, destino y la misión para acabar con la demencia). Es un viaje desgarrador hacia una enfermedad poco comprendida que erosiona lentamente nuestra propia esencia.

Entrevisté a Robert Kolker sobre cómo llegó a conocer a esta familia, por qué algunos miembros decidieron no averiguar cuál sería su destino genético y qué revela la demencia frontotemporal (DFT) sobre la identidad personal.

JG: ¿Podrías contar cómo diste con esta familia?

RK: Esta familia me encontró a mí. Habían leído Hidden Valley Road; un miembro de la familia se puso en contacto conmigo y me dijo: “Tenemos una enfermedad rara y somos nueve hermanos”. Yo acababa de pasar varios años investigando la esquizofrenia, que, como sabes, no tiene una causa única conocida, ya sea genética o de otro tipo. Y esta familia me decía que padecía una enfermedad incurable, pero que sabían exactamente cuál era la causa: una causa genética, una mutación, un solo gen. Entonces pregunté: “¿No estamos acaso en la era de la edición genética? ¿No podrían CRISPR o alguna otra herramienta acabar con este problema antes de la hora del almuerzo de mañana?”. Y me respondieron: “Eso es precisamente lo que nos gustaría saber”.

A diferencia del alzhéimer, que afecta a la cognición y a la memoria, la enfermedad de ellos ataca primero a la personalidad. De repente, parece que ya no les importan mucho las personas a las que más querían. Es algo desgarrador, por supuesto, pero también plantea una pregunta: si basta con que un solo gen falle para cambiar la personalidad, ¿qué es exactamente la personalidad? ¿Por qué somos quienes somos?

Y, en realidad, la pregunta con la que más me identifiqué fue: ¿qué hay en cualquiera de nosotros que sea real y duradero? Sé, personalmente, que seré una persona muy distinta a los 80 años de lo que fui a los 16. Pero este tipo de cambio drástico plantea la cuestión de qué es aquello que nos hace ser nosotros mismos en primer lugar.

Eso fue lo que realmente me impactó. Esa pregunta me dejó sin aliento, porque en poco tiempo descubrí a muchos investigadores atraídos por la DFT precisamente por esa razón. Consideran que la DFT es el punto donde la psiquiatría y la neurobiología convergen y se solapan ligeramente; es casi una clave para comprender las raíces de la propia identidad.

JG: Hablas de familiares que decidieron no someterse a las pruebas, y me sorprendí a mí mismo juzgando esa decisión. Me intereso por la ética médica y me parecía que, si supiera que existe un 50% de probabilidades de acabar dependiendo totalmente de mi familia, tendría la obligación de prepararme lo mejor posible. ¿Cómo se justificaban a sí mismos aquellos que rechazaron la prueba?

RK: Cuando empecé a trabajar en esto, pensaba que, si yo estuviera en esa situación, querría conocer todos los datos cuanto antes. Pensaba: “Soy periodista. Quiero tener toda la información. Quiero saber a qué me enfrento”. Sin embargo, con el tiempo, lo que al principio parecía una simple racionalización empezó a percibirse como una reacción auténtica y visceral ante lo que ocurría en sus vidas.

Hay una persona que pasó toda su infancia viendo cómo su madre se desvanecía, cómo desaparecía ante sus ojos. Para cuando supo que podía hacerse la prueba, ya estaba casada y tenía hijos que estaban entrando en la adolescencia. Era como vivir tres pesadillas simultáneas: ella podía padecerla, sus hijos podían padecerla y podían transmitirla a su vez. Así que sufrió en silencio durante diez años, con el desgaste que eso conlleva, hasta que finalmente se sintió preparada para conocer la verdad.

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En cuanto a la mujer que decidió tener hijos aun sabiendo que era portadora, había intentado recurrir a la transferencia selectiva de embriones, pero el procedimiento no había funcionado. Al quedarse embarazada, pensó: “¿Quién puede saber qué le depara el futuro a cualquiera?”. Desde nuestro punto de vista, tal vez estuviera racionalizando la situación, pero ella optó por un optimismo radical. Ella decía: “¿Quién puede asegurar que no habrá una cura? ¿Quién tiene derecho a decirme que es poco ético tener un hijo dada mi composición genética? ¿Por qué está mal eso?”.

JG: Pensaba en cómo las enfermedades mentales suelen dividirse en dos tipos. Unas resultan angustiosas para quien las padece, como la depresión. Otras no son tan angustiosas para la propia persona, pero sí muy desagradables para los demás, como el trastorno de personalidad antisocial. Sé que la DFT no es una enfermedad mental, pero mientras leía tu libro, me daba la impresión de que se asemejaba más al segundo tipo: no parecía algo intrínsecamente terrible de padecer, pero sí algo obviamente terrible para los cuidadores y familiares que ven a esa persona cambiar o la van perdiendo poco a poco.

RK: Tienes razón: en la mayoría de los casos, las personas no sufren de forma evidente ni creen estar enfermas. Presentan anosognosia. Lo que más me fascina es que, en cuanto obtuvieron un diagnóstico certero, varios miembros de la familia hablaron sobre cómo querrían acabar con sus vidas si supieran que estaban empezando a cambiar. Y ninguno lo ha hecho. Uno tras otro, muchos han cambiado, pero ninguno ha optado por hacerse daño. Creo que uno teme la enfermedad de antemano, pero, una vez que la padece, se convierte más bien en una tragedia para quienes le rodean.

Además, uno acaba estrechando vínculos con esa nueva versión de la persona e incluso llega a quererla. Un ejemplo drástico de esto se ve en The Vanishing Family, con Sue cuidando de Christy durante 30 años. Esta mujer es totalmente distinta debido a su enfermedad, pero su hermana la quiere igual y la cuida a diario.

JG: Señalas que la DFT comparte la misma suerte que muchas enfermedades raras. ¿Qué supondría un verdadero avance en cuanto a tratamientos?

RK: Es un momento apasionante, ya que hay muchos investigadores y compañías farmacéuticas interesados ​​en la proteína tau y en el papel que desempeña en diversas demencias, incluida la enfermedad de Alzheimer. Esta familia, al igual que muchas otras afectadas por la DFT, presenta un problema relacionado con la proteína tau. Por tanto, podrían beneficiarse indirectamente de todos los esfuerzos y recursos que se están destinando a desarrollar fármacos contra el alzhéimer.